DEMÊNCIA RAPIDAMENTE PROGRESSIVA NA DOENÇA DE JAKOB-CREUTZFELDT: UM RELATO DE CASO

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Resumo

CASO CLÍNICO: S. A. M., 53 anos; Informantes (Filha e irmã); Natural de Francisco Morato e residente em Franco da Rocha (SP); Cristã; Solteira; 1ª consulta em 13/02/2023 no ambulatório de saúde mental do CAISM-FR. Alteração de comportamento e perda de funcionalidade há cerca de 7 meses. Paciente em mutismo e negativismo, aparentando compreensão escassa de entrevista; Acompanhantes referem desde agosto/2022 evolução com sintomas de alucinações auditivas e visuais, persecutoriedade e insônia global, progredindo em semanas para incontinências urinária e fecal, disartria, mutismo, hiporexia, perda de 10kg, disfunção executiva, tremores bilaterais, espasticidade nos membros, diminuição de acuidade visual, disbasia, instabilidade postural e quedas da própria altura; Negadas queixas em demais aparelhos; Negada ideação suicida. Negadas alergias, comorbidades ou drogas. Fez uso de Sertralina, Risperidona, Memantina, Quetiapina, Biperideno e Tiamina, resposta insatisfatória. Pai desconhecido; 10 irmãos; Intercorrência obstétrica em parto; “Episódio convulsivo” aos 5 anos de idade; Dificuldades de aprendizado; 4 filhos; Foi faxineira e dona de casa; Independência prévia para AVDs; Hábito de ingerir carnes cruas; Avó materna membro de tribo indígena “canibal”. Reside em boas condições com filha. Uma filha com DI e uma irmã com TDM. RNM de encéfalo prévia de 04/11/2022 com redução volumétrica encefálica difusa, compatível com a idade e hipersinal em córtex difuso em T2 e FLAIR. Exame físico: Sem alterações. Exame neurológico: Aumento de tônus muscular simétrico em membros tendendo à flexão; Mioclonias ocasionais; Disbasia com dificuldade de deambulação; Hiperreflexias patelar e bicipital bilaterais; Sem outras alterações. Exame do estado mental: Adequada, hipervígil, negativismo, desconfiada, mutismo, disbasia/espasticidade em membros superiores e inferiores, algo ansiosa, aplainada, olhares sacádicos, empobrecida, não exterioriza delírios, atenção espontânea aumentada e atenção voluntária reduzida, insight e julgamento ausentes. HD: CID-10: F70.0 + F03. CID-11: 6A00.0 + 6D85Z. DSM-5-TR: Transtorno do desenvolvimento intelectual/Deficiência intelectual leve + Transtorno neurocognitivo maior, de etiologia não especificada, com distúrbios comportamentais, moderado. CD: Internação hospitalar psiquiátrica involuntária devido necessidade de investigação diagnóstica e refratariedade ambulatorial; Memantina 10mg/dia, Quetiapina 25mg/dia, Tiamina 300mg/dia e Complexo B 03cp/dia. Propedêutica 13/02/2023 até 06/03/2023: Revisão laboratorial: HSV IgG reagente com IgM NR e HSV-PCR NR; Autoanticorpos com FAN positivo 1:160 padrão nuclear pontilhado fino, anti-RO e anti-LA positivos; Sem outras alterações. TC de crânio, tórax, abdome superior, pelve e bacia: Sem alterações. Punção lombar: Hiperproteinorraquia 42,4, sem outras alterações. RNMs de encéfalo: Alteração volumétrica encefálica global; Microangiopatia/gliose; Focos de hipersinal em T2 e FLAIR na substância branca dos hemisférios cerebrais e núcleos da base, sem efeito expansivo; Alteração volumétrica encefálica global; Microangiopatia/gliose; Hipersinal em T2 e FLAIR na substância branca periventricular e subcortical; Restrição à difusão de água em sequência ecoplanar de córtex de hemisférios cerebrais, notoriamente em convexidades frontoparietais, occipitais e perissilvianas, sem efeito expansivo. Eletroencefalograma EEG: Moderada desorganização da atividade de base, sem paroxismos epileptiformes. Marcadores específicos: Proteína 14-3-3 de 32.460; Peptídeo beta amilóide 1-42 de 655; Peptídeo beta-amilóide 1-40 de 3722; Razão beta amilóide 1-40/1-42 de 0,18; Proteína Tau de 1620; Tau fosforilada de 73; Painel de superfície neuronal (NMDAR, AMPAR, GABABR, LGl1, CAPR2, GABAAR, mGluR1, mGluR2, mGluR5, DPPX, IGLON5 e Neurexina não reagentes). Evolução do caso (13/02/2023 até 06/04/2023): Interconsulta com clínica médica; Reunião com familiares; Reuniões Multiprofissionais com psiquiatria, clínica médica, neurologia, cuidados paliativos e SCIH; Notificação compulsória de DJC em conjunto com vigilâncias epidemiológica e sanitária. Revisão Diagnóstica: CID-10 F02.1/A81.0 + F70.0. CID-11 6D85.5/8E02.Z + 6A00.0. DSM-5-TR Transtorno neurocognitivo maior secundário a doença priônica + Transtorno do desenvolvimento intelectual/Deficiência intelectual leve. Condutas 06/04/2023: Alta médica com encaminhamentos para ambulatórios de psicogeriatria do CAISM-FR e de cuidados paliativos de HEFR; Convocados familiares para esclarecimentos, orientações e obtenção de consentimento livre e esclarecido para relato de caso; Considerar gene PRNP e RTQuIC em seguimento. CONCLUSÕES: As demências rapidamente progressivas são doenças cujo diagnóstico é complexo e laborioso. As doenças priônicas são importantes diagnósticos diferenciais neste contexto. A doença de Jakob-Creutzfeldt, portanto, deve ser considerada e devidamente investigada. Este estudo expôs a propedêutica para diagnóstico de DJC em contexto de DRP.